Zeldzame ziektendag - Rare disease day
Wat zie jij als je deze foto ziet?
Zie jij ook die mooie, lieve en happy meid?
Helaas vertelt de realiteit veel meer dan wat je kan zien op een foto…
Kaat heeft een zeldzame chromosomale afwijking, slechts 1 meisje met exact dezelfde deletie die we kennen in België. Zo zeldzaam dat er geen specifieke naam voor haar syndroom bestaat. Een 6q25.3qter deletie syndroom. Een foutje op de lange arm van chromosoom 6.
Onze lieve dochter heeft naast een prachtige ziel … een fysieke en mentale beperking, ASS, CVI, congenitale hydrocefalie, wervelanomalieën, etc … recent ook de diagnose status epilepticus. -krak-
De zeldzame chromosomale afwijking brengt veel zorgen, veel onzekerheden met zich mee… voor haar en voor ons gezin. Het is vaak een eenzame zoektocht en strijd. Want je valt buiten de norm… op alle vlakken. Daar zou ik ooit wel meer willen over uitwijden… when the time is right.
Je weet door de genetische foutjes dat er veel kan ‘mislopen’… maar wat en wanneer?
De recente diagnose is dan ook wel een ‘druppel’ geweest voor ons als gezin. Zoveel onzekerheden en dan die chronische hersenziekte erbij, als in … totaal geen controle meer… ook al denken mensen… ze krijgt medicatie dus alles loop terug normaal. Daar zullen eerst maanden en jaren moeten overgaan… maar dan nog kan het plots terug de kop opsteken. Kids/ volwassenen die jaren geen aanvallen meer hebben en plots … BAM… uit het niets… ‘zucht’…
Een kindje met een zeldzame aandoening maakt vaak dat je geen antwoorden krijgt… #realitycheck
Jaarlijks op de laatste dag van februari wordt er aandacht gevraagd voor zeldzame aandoeningen en de dagelijkse impact ervan voor de patiënt en zijn/haar omgeving.
Daarom… zie Kaat … maar ook haar rugzak… Maar zeker… zie haar rugzak maar vooral… zie Kaat… Onze lieve mooie dochter – zus. X
Reactie schrijven